Síndrome de Parry-Romberg

Síndrome de Parry-Romberg

Síndrome de Parry-Romberg

Síndrome de Parry-Romberg

El Síndrome de Parry-Romberg es un extraño desorden caracterizado por un desgaste lento y progresivo (atrofia) de los tejidos blandos de media cara (hemiatrofia facial), cambios distintivos en ojos y pelo y anormalidades neurológicas que incluyen episodios de disturbios eléctricos incontrolados en corazón (ataques) y episodios de dolor agudo en los tejidos producidos por el quinto nervio craneal (nervio trigeminal), incluyendo la boca, pómulos, nariz y otros tejidos faciales (neuralgia trigeminal). Los síntomas y signos que se asocian al Síndrome de Parry-Romberg generalmente aparecen durante la primera o principios de la segunda década de vida. En casos extraños, el desorden es aparece al nacer. La mayoría de los afectados por el Síndrome de Parry-Romberg experimentan sus síntomas antes de los veinte años.

En los afectados por el desorden, los cambios faciales iniciales afectan a los tejidos que cubren el maxilar superior o entre la nariz y el borde superior del labio (pliegue nasolabiar) y progresa afectando al ángulo de la boca, las áreas alrededor del ojo, ceja, oreja, y/o cuello. En muchos casos, el deterioro progresivo de los tejidos se limita a la mitad de la cara, generalmente la parte izquierda. Las áreas afectadas pueden presentar una contracción y atrofia de los tejidos debajo de la piel (tejido subcutáneo), la capa de grasa de debajo de la piel (grasa subcutánea) y los cartílagos, músculos y huesos fundamentales.

Además la piel que recubre las áreas afectadas puede ennegrecerse (hiperpigmentación), con ciertas áreas, en algunos casos, de manchas (vitíligo) blancas (depigmentado). Muchos afectados también experimentan una atrofia de la mitad del labio superior y lengua así como una exposición anormal, erupción retrasada (salida de los dientes), o un desgaste de la raíz de ciertos dientes de la parte afectada. En muchos afectados la atrofia hemifacial progresa de forma típica durante aproximadamente tres a cinco años para luego cesar. En muchos casos, también pueden aparecer en la parte afectada anormalidades en el pelo, incluyendo blanqueado del pelo así como zonas peladas anormales en la cabeza y pérdida de las pestañas y de la parte media de las cejas (alopecia).

Además los enfermos del Síndrome de Parry-Romberg también experimentan anormalidades neurológicas asociadas. Estas pueden incluir dolores de cabeza agudos que se prolonguen durante períodos largos de tiempo y que pueden estar acompañados de anormalidades visuales, nauseas, y vómitos (migraña); dolor facial (neuralgia trigeminal); y/o periodos de disturbios eléctricos incontrolados en el cerebro (ataques) que generalmente se caracterizan por espasmos rápidos de un grupo muscular que se extiende a los músculos adyacentes (epilepsia Jacksoniana contralateral). La extensión y agudeza de los síntomas y resultados asociados pueden variar de un caso a otro. En muchos casos, el Síndrome de Parry-Romberg aparece por causas desconocidas (esporádicamente).

Síntomas

El Síndrome de Parry-Romberg es un extraño desorden caracterizado por un desgaste lento y progresivo (atrofia) de los tejidos blandos de media cara (atrofia hemifacial). Generalmente afecta a la parte izquierda. En muchos casos existen síntomas y resultados adicionales asociados con el desorden los cuales incluyen cambios característicos del pelo, anormalidades que afectan a los ojos, y/o problemas neurológicos. La extensión y agudeza de los síntomas y resultados asociados puede variar de un caso a otro.

El Síndrome de Parry-Romberg generalmente aparece durante la primera o a principios de la segunda década de vida, experimentando, en la mayoría de los afectados, los síntomas aparecen antes de los 20 años. En raras ocasiones, este desorden aparece al nacer. Los cambios característicos asociados al Síndrome de Parry-Romberg tienen lugar, generalmente, en el transcurso de tres a cinco años, cesando entonces cuando el desorden entra en una fase de inactividad.

En los afectados por el desorden los cambios faciales iniciales tienen lugar, generalmente, cerca de la parte media de la cara (área paramedia) como el área por encima del hueco maxilar superior (p.ejemp, el área cubierta por los músculos principales de los pómulos (bucinator) o entre la nariz y el borde superior del labio (pliegue nasolabiar). Mientras que el proceso de la enfermedad continúa quedan generalmente afectados la parte superior de la cara (por ejemplo las áreas alrededor del ojo, frente y oreja) así como el ángulo de la boca y el maxilar inferior (mandíbula). Las áreas afectadas sufren una contracción y atrofia de los tejidos inferiores de la piel (tejido subcutáneo), la capa de grasa debajo de la piel (grasa subcutánea) y los cartílagos, músculos y huesos importantes. Las áreas afectadas por tales cambios pueden presentar una apariencia anormal de hundimiento. Muchos afectados pueden presentar una depresión ósea inusual o hundimientos en ciertas áreas de la frente, la parte superior de la cúpula craneana (tapa del cráneo o calvaria), la cavidad ósea que aloja al ojo (órbita), y/o el maxilar inferior (mandíbula). Cuando las áreas frontales superiores se ven afectadas tales como la frente y cuero cabelludo (área frontal o frontoparietal) tales cambios pueden asimilarse a una apariencia de “en coup de sabre”, un término que significa “parecido a un corte de espada” , generalmente usado en referencia a la esclerodermia. En casos muy raros, los cambios atróficos asociados al Síndrome de Parry-Rombeg pueden progresar afectando a la mitad del cuerpo correspondiente a la parte afectada.

Además, en personas con el Síndrome de Parry-Romberg, la piel que cubre las áreas afectadas puede oscurecerse (hiperpigmentación), con algunas áreas concretas de manchas (vitíligo) blancas (depigmentación). Extraordinariamente algunas zonas de la piel de los brazos, piernas y/o tronco pueden presentar similares anormalidades de pigmentación. Además, muchos de los afectados pueden experimentar cambios anormales que afecten al pelo en el lado afectado incluyendo el desarrollo de zonas de calvicie en el cuero cabelludo, ausencia de pestañas y de la parte media de las pestañas (alopecia) y/o blanqueamiento del pelo. En algunos casos, tales cambios en el pelo pueden aparecer previos a otras anormalidades asociadas al desorden.

Muchos afectados por el Síndrome de Parry-Romberg pueden, además, experimentar una atrofia de la mitad (hemiatrofia) del labio superior y/o un lado de la lengua. Además, debido a los cambios atróficos progresivos asociados al desorden, las partes del maxilar inferior (mandíbula) del lado afectado pueden ser inusualmente cortas, en algunos casos, las áreas afectadas de la mandíbula pueden fracturarse de forma espontánea. Un lado del labio superior puede presentar una apariencia inusual de retorcimiento o levantamiento y algunos dientes pueden estar anormalmente colocados , con erupciones tardías, y/o tener raíces atrofiadas. Además los dientes superiores e inferiores pueden encajarse anormalmente (maloclusión).

Los cambios atróficos progresivos asociados con el desorden pueden también causar anormalidades de las orejas. En los afectados por el desorden, la oreja del lado afectado puede faltar o ser inusualmente pequeño y puede aparecer como una protuberancia anormal de la cabeza debido a la falta de tejido de soporte.

En aquellos que sufren el Síndrome de Parry-Romberg, la atrofia hemifacial progresiva puede resultar en anormalidades agudas del ojo (ocular). La pérdida de la grasa de recubrimento de la cavidad que acomoda el ojo (órbita) así como la del hueso de la órbita puede causar que el ojo presente una apariencia anormal de hundimiento (enophthalmos). Además, en algunos afectados, ciertos músculos que controlan el ojo afectado pueden paralizarse. En tales casos el ojo puede ser incapaz de cerrarse completamente (lagopthalmos), el párpado superior puede caerse (ptosis) y/o puede presentarse una combinación de síntomas en una condición conocida como Síndrome de Horner. Esta condición se caracteriza por el enopthalmos, ptosis, elevación del párpado inferior, estrechamiento anormal (constricción) de la abertura circular (pupila) en el centro de la porción coloreada del ojo (iris), y un sonrojamiento y ausencia de sudor (anhidrosis) en la parte afectada de la cara. (Para más información de esta condición, usar “Horner” como término de búsquedad en la Base de Datos de Enfermedades Raras”. Sin embargo, en otros casos, debido al deterioro de los músculos del iris, la pupila puede ser incapaz de contraerse como respuesta normal a los brillos, permaneciento anormalmente ancha (fija y dilatada).

En aquellos que sufren el Síndrome de Parry-Romberg, pueden ocurrir otras anormalidades oculares. Estas incluyen la imposibilidad de las lentes del ojo de enforcar correctamente (errores de refraccción) en visiones cercanas o lejanas, pérdida anormal del tejido de la parte superior del párpado (coloborma); una diferencia anormal de color entre los dos iris o dentro de determinadas áreas del mismo iris (heterocromia iridis); y/o susceptibilidad anormal a ciertas condiciones inflamatorias que pueden afectar al ojo. Tales condiciones incluyen la inflamación del iris (iriditis), de la membrana posterior del ojo (cloroiditis), y/o del iris y de la porción del ojo (cuerpo ciliar) que se une al iris y el choroid (iridociclitis). Además, algunas personas con el Síndrome de Parry-Romberg pueden también experimentar una inflamación y sequedad de la parte clara del ojo a través de la cual pasa la luz (córnea) asociado a una imposibilidad de cerrar el párpado correctamente (keratitis neuroparalítica). Tales condiciones de inflamación pueden causar lagrimeo, visión borrosa, sensibilidad anormal a la luz (fotofobia), pérdida de transparencia de las lentes del ojo (cataratas), detrioro visual, y/o otros síntomas asociados. En algunos casos, las anormalidades oculares asociadas con el desorden pueden afectar al ojo de la parte del cuerpo no afectada directamente por los cambios atróficos (lado contralateral).

Muchos afectados por el Síndrome de Parry-Romberg también experimentan anormalidades neurológicas asociadas. Los síntomas neurológicos iniciales suelen incluir sensaciones anormales (p.ej., picor o quemazón) en el área facial en ausencia de estímulos externos (parestesia facial) y/o episodios de dolor agudo en las areas faciales soportadas por el quinto nervio craneal (nervio trigeminal) incluyendo la boca, mejilla, nariz, y/o otras áreas (neuralgia trigeminal). (Los nervios craneales son los 12 nervios que parten del cerebro).

Muchos de los afectados también experimentan episodios de disfunciones eléctricas incontroladas en el cerebro (ataques). En tales casos, los episodios de ataques se caracterizan generalmente por espasmos rápidos de los músculos en la parte del cuerpo no afectada por la atrofia hemifacial. Tales ataques, llamados epilépsia Jacksoniana contralateral, se caracterizan por espasmos rápidos de un grupo de músculos que se ramifica a los adyacentes. Las personas con el Síndrome de Parry-Romberg también sufren frecuentes y agudos dolores de cabeza de larga duración y que pueden estar acompañados de anormalidades visuales, nauseas y vómitos (migraña).

Hay cierta confusión en la literatura médica concerniente a la relación del Síndrome de Parry-Romberg y la esclerodermia, una extraña enfermedad del tejido conectivo. La esclerodermia se caracteriza por un incremento anormal de la producción y acumulación de colágeno, la principal proteína estructural del cuerpo, en la piel y otros órganos del cuerpo; un endurecimiento y espesamiento de la piel asociados; y en algunos casos, cambios degenerativos anormales y la formación de tejidos fibrosos (fibrosis) en ciertos órganos del cuerpo. Más infomación en “tipos de esclerodermia” de esta web www.esclerodermia-adec.org

Causas

En muchos casos, el Síndrome de Parry-Romberg aparece por causas desconocidas (esporádicamente). Sin embargo, en la literatura médica aparecen algunos casos familiares. En tales casos, algunos investigadores sugieren que el desorden puede ser hereditario como un rasgo genético autosomal dominante.

En algunos casos, un trauma previo en el área afectada puede jugar un papel importante en la predisposición de ciertos individuos al desorden. Según la literatura médica,  aproximadamente el 25 % de los afectados tienen una historia clínica con estas lesiones locales.

Aunque la causa principal del Síndrome de Parry-Romberg es desconocida, algunos investigadores sugieren que los síntomas y los hallazgos médicos asociados con el desorden pueden deberse a cambios anormales o a un proceso inflamatorio que afecta al diámetro de ciertas arterias (desórdenes vasomotores) y causa la inflamación de ciertas fibras nerviosas (cadena nerviosa simpática).

Algunos investigadores sugieren que el Síndrome de Parry-Romberg puede representar una forma localizada de esclerodermia. Aunque la causa exacta de la esclerodermia se desconoce, se sabe que el proceso de la enfermedad provoca desórdenes en la capacidad de inmunización del cuerpo, daños en los conductos sanguíneos, (venas, arterias y vasos sanguíneos), y una activación de las células del tejido conjuntivo (fibroblastos) que forma el tejido fibroso del cuerpo y que acumulan (proliferan) ligares de inflamanción crónica. Muchos investigadores sugieren que la esclerodermia representa una  respuesta autoinmunizadora anormal en la cual el sistema inmunológico reacciona contra parte del cuerpo de la persona afectada. Los investigadores que mantienen que el Síndrome de Parry-Romberg es una forma de esclerodermia se basan en la similitudes en los hallazgos en aquellos afectados por estos desórdenes desprendidos de las biopsias de la piel y de los estudios llevados a cabo en la parte fluida de la sangre (prueba serológica).

Población Afectada

El Síndrome de Parry-Romberg parece afectar más a las mujeres que a los hombres en una proporción aproximada de 3 a 2 . Se desconoce el número exacto de casos desde que el desorden fue descrito por primera vez en los anales de la literatura médica en 1825 (C.H. Parry) y 1846 (E. Henoch y H.M. Romberg), aunque el desorden se considera extraño. El Síndrome de Parry-Romberg aparece durante la primera o principios de la segunda década de vida, experimentando la mayoría de los afectados los síntomas antes de los veinte años de edad. El desorden aparece en el nacimiento en casos extraordinarios. Los cambios característicos asociados al  Síndrome de Parry-Romberg tienen generalmente lugar en el transcurso de tres a cinco años cesando entonces y entrando el desorden en un estadío de inactividad.

Desordenes Relacionados

Los síntomas de los siguientes desordenes pueden ser parecidos a los del el Síndrome de Parry-Romberg. Las comparaciones pueden ser útiles para diferenciar diagnosis:

El síndrome de Goldenhar, un término que se suele usar con el sinónimo de “Spectrum Oculo-Aurículo-Vertebral (OAV) “, es un desorden extraño que aparece al nacimiento (congenital). Este desorden se caracteriza por un amplio expectro de síntomas y cuadros médicos que pueden variar profundamente según la amplitud y agudeza de cada caso. Sin embargo, tales anormalidades tienden afectar a los huesos de los pómulos, mandíbula, boca, oídos, ojos, y/o huesos de la columna vertebral (vertebras). En muchos casos, tales malformaciones afectan a una parte del cuerpo (unilateral). Debido a las malformaciones craneofaciales asociadas con el desorden, la cara de un afectado puede ser más pequeña de un lado que del otro (microsomía hemifacial). Tal anormalidad craneofacial puede incluir la falta de desarrrollo de los huesos de los pómulos (hipoplasia molar), de los huesos maxilares superiores e inferiores (hipoplasia maxilar y mandibular), y de los huesos que forman la parte inferior del cuero cabelludo (hipoplasia temporal); desarrollo incompleto de ciertos músculos de la cara; una boca anormalmente ancha (macrostomía); cierre incompleto del techo de la boca (paladar agrietado); un agrietado anormal del labio superior (labio agrietado); y/o anormalidades en los dientes. Los afectados pueden también presentar ausencia y/o malformación (microtia) de los oídos externos (aurículas); estrechamiento, final ciego, o ausencia de los canales auditivos externos (atresia); desarrollo anormal de la piel y cartílagos de o frente a las orejas (apéndice preauricular); y/o anormalidades que afecten al oído medio y/o interno, contribuyendo a o resultando en un deterioro auditivo (por ejemplo pérdida auditiva conductiva y/o sensoneural). También se pueden presentar anormalidades en los ojos incluyendo la formación de quistes en los globos oculares (dermosis epibulbar y lipodermosis), falta parcial del tejido (coloboma) de los párpados superiores, empequeñecimiento anormal de los ojos (microftalmia), y/u otras anormalidades de los ojos. Las malformaciones vertebrales asociadas pueden tener anormalidades adicionales esqueléticas, neurológicas, cardiacas, pulmonares, renales y/o gastrointestinales. En aproximadamente un 5 a 15 por cien de los afectados, también podría presentarse un ligero retardo mental. En muchos casos el síndrome de Goldenhar (Spectgrum OAV) aparece por causas desconocidas (esporádicamente).

Hay algunos desórdenes congénitos más que se pueden caracterizar por anormalidades faciales y otras características médicas similares a las vistas en los extraños casos del Síndrome de Parry-Romberg que aparecen al nacer. En talos casos los afectados por tales desordenes tienen generalmente características adicionales anormales no típicamente asociadas al Síndrome de Parry-Romberg. Más infomación en  web  www.esclerodermia-adec.org

Las Lipodistrofias son un grupo de desordenes hereditarios o adquiridos del metabolismo graso que se caracterizan por una pérdida casi completa (generalizada) o parcial de la grasa (tejido adiposo) del cuerpo y ciertas anormalidades en el proceso químico del cuerpo (metabolismo), incluyendo la resistencia a la insulina, niveles alto de glucosa en sangre (hiperglucemia), y/u otros cuadros. Las lipodistrofias se diferencian en grados atendiendo a la agudeza y las áreas específicas del cuerpo afectadas. La lipodistrofia generalizada o total, la cual es evidente generalmente al nacer o durante la primera década de vida, se caracteriza por un desgaste generalizado atrofia) de la capa de grasa de debajo de la piel (grasa subcutánea) u otros tejidos grasos (tejido adiposo extracutáneo), desarrollándose asociado a una variedad de anormalidades metabólicas (por ejemplo diabetes, hiperglucemia), un incremento anormal en el crecimiento, un avance en la edad de los huesos, un oscurecimiento y endurecimiento anormal de ciertas partes de la piel en algunas áreas del cuerpo (acantosis nigricans), crecimiento excesivo del pelo (hirsutismo o hipertricosis), y/u otros cuadros. La lipodistrofia generalizada puede aparecer por causas hereditarias o por adquisición. La lipodistrofia parcial adquirida, la cual es aparente en la primera década de vida y más común en mujeres, se caracteriza por una atrofia de la grasa subcutánea comenzando por el área facial y afectando gradualmente al cuello, pecho, espalda y brazos. En muchos casos de lipodistrofia parcial adquirida, se ven afectadas ambas partes del cuerpo (bilateral), aunque es extraño que solo se vea afectada una parte (unilateral). Hay algunas formas más de lipodistrofia que incluyen variantes que afectan a áreas restringidas del cuerpo (lipodistrofias localizadas) y una forma dominante autosomal de lipodistrofia parcial caracterizada por una atrofia del tejido graso de los brazos, piernas y tronco.

Existe cierta confusión dentro de la literatura médica relacionada con la relación entre la esclerodermia y el Síndrome de Parry-Romberg. Algunos investigadores sospechan que el Síndrome de Parry-Romberg es una forma localizada de esclerodermia lineal. Otros sugieren que la forma de esclerodermia “coup de Sabre” es realmente una forma de Síndrome de Parry-Romberg. Incluso otros sugieren que la esclerodermia y el Síndrome de Parry-Romberg aparecen en algunos casos al mismo tiempo.

Terapias Standard

Diagnosis:

En muchos casos, el Síndrome de Parry-Romberg puede diagnostivarse durante la primera o segunda década de vida a través de un chequeo médico detallado, la identificación de cuadros clínicos característicos, una detallada historia clínica del paciente y una técnica de imágenes especializadas. En casos extraños cuando los síntomas característicos se muestran poco después del nacimiento o en el mismo, el desorden se puede diagnosticar durante la infancia o al principio de la infancia.

A la confirmación de anormalidades específicas asociadas con el Síndrome de Parry-Romberg nos pueden conducir una variedad de pruebas. Tales pruebas pueden incluir electroencefalogramas (EEG) y escaneados tomográficos computerizados (CT) durante un EEG, se graban los impulsos eléctricos del cerebro; su estudio puede revelar patrones ondulatorios que son característicos de ciertos tipos de epilepsia. Durante el escaner CT, se hace uso de un ordenador y rayos X para crear una imagen que muestre un corte seccional del tejido estructural del cerebro. En individuos con el Síndrome de Parry-Romberg, el escáner CT puede ser normal o puede revelar ciertas anormalidades como depósitos internos de sales de calcio (calcificaciones intracerebrales) o degeneración (atrofia) de ciertas áreas de los hemisferios del cerebro. La calcificación es un proceso durante el cual el tejido se endurece anormalmente debido al depósito de sales de calcio. En personas afectadas, tales calcificaciones intracerebrales generalmente aparecen en la misma parte del cuerpo (ipsilateral) que la hemiatrofia facial progresiva.

En algunos casos, la estirpación (biopsia) y análisis microscópico de pequeños fragmentos de tejido cutáneo durante la fase activa de la enfermedad puede revelar la acumulación y densidad anormal de colágeno, la mayor proteína estructural del cuerpo, la cual forma parte esencial de la piel, tendones, huesos y tejidos conectivos. También se pueden encontrar pruebas adicionales, tales como la acumulación anormal de proteínas, células y sedimentos celulares en tejidos cutáneos o superficies de tejidos debido a la inflamación (infiltraciones celulares inflamatorias). Las pruebas de la biopsia se pueden asemejar a las encontradas en algunos casos de esclerodermia. Además, en algunos afectados con el Síndrome de Parry-Romberg, los exámenes especializados ( por ejemplo inmunofluorescencia indirecta) llevados a cabo en la parte fluida de la sangre (serum) pueden revelar la presencia de factores inmunológicos particulares (anticuerpos antinucleares, conocido como “autoanticuerpos” ) que están dirigidos contra determinados componentes del cuerpo humano (material celular nuclear), un rasgo que también se encuentra en los casos de esclerodermia.

Tratamiento

El tratamiento del Síndrome de Parry-Romberg se dirige hacia los síntomas específicos que son aparentes en cada individuo. El tratamiento puede necesitar el esfuerzo combinado de un equipo de especialistas. Pediatras o internistas, cirujanos, odontólogos, oftalmólogos, médicos que diagnostiquen y traten desórdenes neurológicos (neurólogos), dermatólogos, reumatólogos, Psicólogos etc.

Según la literatura médica, debido a que la hemiatrofia facial evoluciona típicamente durante tres a cinco años para luego permanecer inactiva, el tratamiento quirúrgico no se suele aplicar hasta que los cambios atróficos han cesado y se conoce el resultado de las malformaciones faciales. Una vez el proceso de la enfermedad ha quedado inactivo, se puede llevar a cabo el proceso quirúrgico de reconstrucción de las áreas afectadas. En algunos casos, se puede realizar la implantación de silicona bajo la piel (subcutánea) en ciertas áreas afectadas por la atrofia hemifacial.

En algunos casos, se pueden tomar medidas adicionales para el tratamiento de ciertas anormalidades resultantes del proceso de la enfermedad. Anormalidades dentales que pueden ser tratadas con intervenciones quirúrgicas adicionales y/o con técnicas correctivas. Asi mismo, la cirugía o las medidas correctivas y/o de apoyo pueden ayudar o reducir los problemas visuales desencadenados por la atrofia hemifacial. El control de ataques sufridos por su asociación con el desorden se pueden prevenir, reducir o controlar mediante el tratamiento con terapias basándose en drogas anticonvulsivas. Además en aquellos afectados con neuralgia trigeminal, pueden resultar beneficiosos, en algunos casos, ciertos medicamentos o tratamientos quirúrgicos.

 “GOLPE DE SABLE” Fig. 3

El Síndrome de Parry-Romberg por Dr. Jon Stone

Romberg  una enfermedad incomprendida por Juan Carlos Gonzalez Coll

 

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